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文章詳情介紹：

• 1,唐篩低危生出“唐氏兒”？唐篩、無創(chuàng)、羊穿，三者的關(guān)系一次講透
• 2,每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒，產(chǎn)檢查不出來？
• 3,關(guān)注唐氏兒，兒科主任，帶你全面了解唐氏綜合征

唐篩低危生出“唐氏兒”？唐篩、無創(chuàng)、羊穿，三者的關(guān)系一次講透

“文/貝貝豆（原創(chuàng)文章，歡迎個人轉(zhuǎn)載分享）”

“唐氏嬰兒”相信大家都聽說過，又叫先天愚型，不僅智力方面存在問題，行動能力、長相、免疫力等等，都有無法彌補的缺陷，可以說他們要是離開父母，一個人根本活不下去。

以目前的科技水平，暫時還沒有有效的治療手段，也不存在自愈的可能性，因此，從某種層面上來說，它是一種不致命的“絕癥”，不光害了自己，也拖累整個家庭。

為了避免發(fā)生這樣的悲劇，人們想出種種手段去檢測，盡管如此，每年還是會發(fā)生很多悲劇。

陳穎娟今年26歲，前段時間生了一個男孩，是“唐氏兒”，絕望之余她異常憤怒，認(rèn)為這都是醫(yī)院的責(zé)任。

“我孕檢一次沒落下，唐篩也做了，結(jié)果顯示低危，一切正常，怎么會沒檢查出來？這不是醫(yī)院的失職嗎？”陳穎娟無法接受這樣的結(jié)果。

對此，醫(yī)院方面深感無奈，王醫(yī)生說，每年都會發(fā)生類似的事情，不是檢查不出來，而是這些孕婦不聽勸，早就說過唐篩不準(zhǔn)，可這些人直到看到結(jié)果顯示正常，就不當(dāng)回事兒，非得出現(xiàn)問題再后悔，他們又不可能逼著孕婦去做進一步檢查，責(zé)任在誰，不是很明顯嗎？

其實我們也不能責(zé)怪這位陳媽媽，她的想法確實是一般老百姓的思維模式，總體看來，她那個年齡的孕媽，生出“唐氏兒”的概率并不高，再加上檢驗報告顯示低危，那肯定沒問題，誰愿意花更多錢去檢測幾率這么低的疾??？

說起來都有一種不吉利的感覺，我們只能說，只是這位孕媽孕期不太好，幾百分之一的概率都讓她碰上了。

1、唐篩檢查

作為目前市面上人們接受程度最高，應(yīng)用范圍最廣的一種“唐氏兒檢查手段”，醫(yī)生一般都會推薦做，優(yōu)勢在于：花銷小、出結(jié)果快，檢測手段簡單，這些方面遠遠領(lǐng)先其它兩種檢測方法。

然而缺點也很突出，世衛(wèi)組織認(rèn)為，唐篩檢查的準(zhǔn)確率還不到60%，可以說不管孕媽得到的檢測報告是什么樣子，最終結(jié)果還是在賭，勝負(fù)對半開的收益率。

此外，許多孕媽都反應(yīng)過，她們被醫(yī)生坑過，明明是低危，醫(yī)生卻通過一些小技巧讓結(jié)果變成高危（比如修改年齡），還有臨界風(fēng)險的說法，非讓孕婦繼續(xù)做無創(chuàng)，其實就是在搞創(chuàng)收。

現(xiàn)實中之所以感覺不出這項檢查如此不準(zhǔn)，關(guān)鍵在于“唐氏兒”本身發(fā)病率就很低，絕大多數(shù)孕媽本就沒問題，造成人們對樣本錯誤認(rèn)知。

2、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查

作為一種走在時代前沿的高新科技檢測手段，只需要抽取孕媽的血液，就能得到胎兒的DNA數(shù)據(jù)，它以準(zhǔn)確率高聞名（高達99%）。

可在專業(yè)人士眼里，盡管無創(chuàng)檢查的誤差如此之小，可它依舊只能被稱之為“預(yù)測”，1%的遺漏率看似不大，可萬一真碰到了，那對當(dāng)事人而言，就是100%。檢測不準(zhǔn)的狀況雖然少見，可每年都有發(fā)生，為解決此狀況，人們想出保險賠付的辦法補償。

只要出現(xiàn)“無創(chuàng)低危+唐氏兒”，孕婦家庭可以得到幾十萬的補償款，對醫(yī)院以及第三方檢測單位而言，這只賺不賠。

此外，無創(chuàng)檢查收費很高，費用在1000-2000左右，而且結(jié)果出現(xiàn)的時間比較長，家屬心理方面壓力相當(dāng)大。

3、羊水穿刺

唯一一種可以確診唐氏兒的手段，卻一直被人們詬病，問題的關(guān)鍵就在于“存在1%-3%感染幾率”這件事情上。

顧名思義，羊穿是需要抽取羊水的，而抽取的過程是用穿刺包直接抽取子宮里羊水，這屬于侵入式檢測，有可能會導(dǎo)致孩子流產(chǎn)。

盡管準(zhǔn)確性高達100%，可少有孕婦敢于嘗試。

總之，如果孕媽年齡合適，身體沒問題，無家族遺傳史，只求心理安慰的前提下，唐篩基本夠用?？梢亲非鬁?zhǔn)確性，無創(chuàng)與羊穿才是最佳選擇。

寶媽們，你們有做過這些檢查嗎？分享你的故事一起討論吧，更多母嬰育兒知識請關(guān)注我們，如果喜歡這篇文章，請點贊或分享給更多的人！加入粉絲圈，給你不一樣的育兒知識，限時免費中……

每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒，產(chǎn)檢查不出來？

可可媽媽：二姐家的孩子今年2歲多了，明顯能看出和正常孩子不一樣，長著唐氏兒面孔，智商還顯得特別低，總喜歡打人。身邊人都不忍心告訴二姐她家的孩子有異樣，二姐其實內(nèi)心清楚得很，卻不愿意承認(rèn)這個事實。哎，太糟心了！

啥是“唐氏兒”？

唐氏綜合征（Down綜合征），又名21三體綜合征或先天愚型。是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90％以上。如不加干預(yù)，每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。

唐氏兒普遍擁有相似的面容特征，扁塌鼻梁、傾斜的眼睛、突出的舌頭。與生俱來的獨特相貌，再加上智力低、抵抗力差，所以很難在人群中生存，也很難自理。

唐氏兒的出生和遺傳、環(huán)境等因素息息相關(guān)。如果不幸生下唐寶，大多數(shù)父母也不會輕易放棄自己的親生骨肉。但孩子生存在這個世界上，想要自理很困難，還可能遭受外界異樣的眼光。

產(chǎn)檢時能查出來嗎？

孕媽在孕9-25周要進行產(chǎn)前篩查，大概率上就能發(fā)現(xiàn)患有先天性缺陷和遺傳疾病高風(fēng)險的可疑人群。其中，胎兒的唐氏綜合征也是被篩查的病癥之一。

然而，篩查僅僅停留在篩查上，只提示患病風(fēng)險，并非確診檢查。所以，有時醫(yī)生也會提醒孕媽，篩查結(jié)果出來后，陽性結(jié)果是風(fēng)險高，陰性結(jié)果是風(fēng)險低，但是風(fēng)險高不一定意味著胎兒就是唐寶，風(fēng)險低也不等于胎兒不是唐寶。

所以，多數(shù)孕媽在做篩查的時候，心理壓力都非常大。其實沒必要，如果產(chǎn)前篩查是高危的話，孕媽還可以做羊水穿刺、無創(chuàng)DNA，進一步確定，羊水穿刺的準(zhǔn)確可達到99%以上。

不想生唐寶，就要防患于未然

不想面臨生唐寶的悲劇，就要做好預(yù)防措施。

1、做好孕前檢查

尤其是家族中有唐寶案例的，一定要做好孕前的一系列檢查。

2、做好孕期保健

孕期盡量避免感染各類病毒，特別是風(fēng)疹病毒；盡量避免接觸苯、農(nóng)藥等有毒物質(zhì)等等。

3、做好每一次產(chǎn)檢

女性的每一次懷孕，都應(yīng)該格外重視，做好相應(yīng)的孕期檢查，才能確保胎兒健康。

關(guān)注唐氏兒，兒科主任，帶你全面了解唐氏綜合征

每個父母都希望自己的孩子聰明，健康，但有些家庭甚至生下了“唐寶寶”，被稱為唐氏綜合癥的孩子，是一種先天性的愚蠢。每個孕媽媽參與產(chǎn)檢的都應(yīng)該知道，產(chǎn)檢中有一項重要的檢查叫“唐氏篩查”，那么大家對“唐氏綜合征”又了解多少呢？

什么是唐氏綜合癥

唐氏綜合癥也被稱為21三體綜合癥，先天性愚蠢和先天性癡呆。它的特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智商為20至60，僅是同年齡正常人智商的1/4至1/2。它具有獨特的面部和身體畸形，例如小頭，頸背粗大，眼裂小，側(cè)斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

有哪些臨床表現(xiàn)？

1.出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小、眼距寬、雙眼外毗上斜，可有內(nèi)毗資皮，鼻梁低平、外耳小、硬騰窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓、前囟大且關(guān)閉延遲，頸短面寬、

2.經(jīng)常嗜睡和進食困難。隨著年齡的增長，低智力的表現(xiàn)逐漸變得明顯，智商25-50，運動發(fā)育和性發(fā)育被延遲。

3. 部分男孩可有隱鼻，成年后大多無生育能力，女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合癥離我有多遠

每當(dāng)提到它時，每個人都認(rèn)為唐氏綜合癥與我無關(guān)，但真實數(shù)據(jù)告訴我們唐氏綜合癥在我們身邊。

唐氏綜合癥的發(fā)病率與母親的懷孕年齡有關(guān)。它是21號染色體的異常。共有三種類型：三體性，易位性和嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是導(dǎo)致這個染色體異常的重要原因。

唐氏綜合癥不是遺傳疾病，健康的夫妻可能會生下唐氏綜合癥嬰兒。唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1 / 800-1 / 1000。

注意篩選以減少其發(fā)生

唐氏綜合癥患者的免疫功能非常低，容易患其他疾病。但是，目前尚無有效的治療方法，最好的方法是在懷孕的母親分娩之前終止妊娠。

唐氏孩子的風(fēng)險與母親的年齡密切相關(guān)。母親年齡越大，胎兒患該疾病的機會就越大。此外，一些研究指出，父親的年齡也與這種疾病有關(guān)。父親超過40歲時，患病風(fēng)險要高于正常人群。妊娠之前和妊娠期間的病毒感染也是誘發(fā)唐氏綜合癥的原因之一。環(huán)境污染，接觸有害物質(zhì)，吸煙和飲酒以及其他不良習(xí)慣也容易使精子或卵子畸變，導(dǎo)致染色體突變。