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文章詳情介紹：

• 1,世界唐氏綜合征日：三類孕婦易懷“唐氏兒”，兩項產(chǎn)檢篩查很關(guān)鍵
• 2,唐氏兒寶寶面部是什么樣子？想生個健康寶寶，孕期3個產(chǎn)檢不能省

世界唐氏綜合征日：三類孕婦易懷“唐氏兒”，兩項產(chǎn)檢篩查很關(guān)鍵

文丨京媽說，原創(chuàng)內(nèi)容。

世界衛(wèi)生組織把每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”。

今年，也就是2021年3月21日是第十個世界唐氏綜合征日。

唐氏綜合征，也就是“唐氏兒”，就是我們通常說的“傻孩子”，但也不完全什么都不懂，只是 智力因為有缺陷而低下。

之前有數(shù)據(jù)顯示，我國唐氏綜合癥寶寶的出生率，是平均每20分鐘就有一個。

不過，現(xiàn)在隨著孕期知識的普及，人們的普遍認知提升，而且孕婦們懷孕后都很重要產(chǎn)檢，這個數(shù)據(jù)應(yīng)該也有所改善。

不少孕媽可能會懷疑：為什么同樣是懷孕，有的孕婦生的寶寶健康，而有的孕婦卻生個“唐氏兒”呢？

唐氏綜合征是 隨機發(fā)病，也就是每個孕媽都有可能懷唐氏兒，只是風(fēng)險的高低不同。

不過，總的來說，和女性懷孕時 年齡、懷孕前期是否有 感染、是否有過多次 流產(chǎn)、環(huán)境污染 等這些因素有關(guān)系。

了解過的人，都知道“唐氏兒”都長一個樣，下圖為“唐氏兒”寶寶的典型外貌特征。

都說“懷孕傻三年”，其實從孕期孕媽就會變得很敏感，甚至神經(jīng)質(zhì)，問些很簡單的問題。

有時候并不是孕媽變傻了，而是她們太在乎自己的寶寶，過于擔(dān)心反而對一些簡單的問題都不能很好地判斷，重復(fù)地問醫(yī)生，并確認好幾遍。

到了懷孕16周做唐氏篩查時，基本從孕12周查完就開始擔(dān)心，擔(dān)心16周的產(chǎn)檢結(jié)果不好。

其實，也無需擔(dān)心，大部分孕媽都能順利。

如下圖，是調(diào)查顯示 容易生唐氏兒的7類夫妻，其中“受孕時夫妻一方染色體異?！边@條占28%，其實是孕前吃了致畸藥物。

這其中，有些是無法避免和預(yù)防的，但也有些是可以通過提前了解，做好避免預(yù)防的，還是建議備孕夫妻們，最好做做孕前檢查和問詢。

一般臨床上，產(chǎn)科醫(yī)生會提醒三類孕媽重視，這三類孕婦屬于 唐篩高危人群：

高齡孕婦，懷孕時年齡超過了35歲；

有遺傳基因的孕婦，也就是家族中有得唐氏綜合征的人；

之前生過唐氏綜合征寶寶的孕婦。

需要重視的是，一定在要寶寶前就問好醫(yī)生，并且懷孕后要按時去產(chǎn)檢，多聽從醫(yī)生建議。

第一項檢查：NT檢查

指的是檢查胎兒的“頸項透明層”，看胎兒頸椎的厚度，并參考臨床標準，來確定胎兒存在唐氏綜合征的風(fēng)險。

因此，這項檢查又被稱為“早唐篩查”。

【檢查時間】：懷孕11-14周是最好的檢查時間，一般在孕12周產(chǎn)檢時一起做。

【檢查方式】：B超檢查，不需要憋尿。

【注意事項】：

? 選擇正規(guī)醫(yī)院，提前預(yù)約。

一般就是產(chǎn)檢定哪家醫(yī)院，提前建檔并預(yù)約檢查，因為NT有最佳檢查時間，需提前預(yù)約，并在最佳孕周時間段去檢查，這樣結(jié)果才會準確，大多是和12周產(chǎn)檢一起做。

? 錯過最佳檢查時間或當?shù)夭荒軝z查NT，也無需懊惱，記得按時做唐篩就好了。

我當時因為孕吐反應(yīng)重，孕早期一直在我媽家，而當?shù)夭荒茏鯪T檢查，就沒查，16周回北京直接做的唐篩。

? 檢查前放松心情。

前面也說了，不少孕媽會提前緊張很多天，甚至前一天晚上睡不好，其實，也不用太緊張。

可以提前了解些NT檢查的相關(guān)知識，放松心情，好好休息，飲食方面注意營養(yǎng)均衡，少吃辛辣寒涼食物。

第二項檢查：唐氏篩查

指的是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，主要過濾 智力有缺陷 的孩子。

【檢查時間】：懷孕15-20周是這項檢查比較好的時期，一般在孕16周產(chǎn)檢時一塊查。

【檢查方式】：孕婦空腹狀態(tài)，抽靜脈血檢查。

【注意事項】：

? 根據(jù)醫(yī)生建議做產(chǎn)檢。

查胎兒是否為唐氏兒的檢查有三項：唐氏篩查、羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查。

但不同孕婦醫(yī)生讓做的檢查可能不一樣，有的是直接做唐篩，但也有的醫(yī)生讓做羊穿或無創(chuàng)，其實醫(yī)生就是根據(jù)風(fēng)險率給出的建議檢查，羊穿和無創(chuàng)準確率更高，具體聽醫(yī)生建議就好。

? 唐篩查出臨界值或高風(fēng)險，也先別著急焦慮。

我身邊也有孕媽唐篩結(jié)果是臨界值或高風(fēng)險，看到結(jié)果都嚇哭了。

但進一步做好篩查后，也發(fā)現(xiàn)胎兒并沒有問題。

所以，遇到這種情況的孕媽們也 先別太擔(dān)心，配合醫(yī)生，做好進一步篩查。

今天是“世界唐氏綜合征日”，京媽希望借助這篇文章，給孕媽們提個醒，雖然沒那么倒霉就懷個唐氏兒，但孕期的產(chǎn)檢還是不能大意，要按時做好每項產(chǎn)檢，確保胎兒健康發(fā)育，也為孕期的順利做好“保駕護航”，生個漂亮又聰明的小寶寶。

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唐氏兒寶寶面部是什么樣子？想生個健康寶寶，孕期3個產(chǎn)檢不能省

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?文丨京媽說，原創(chuàng)內(nèi)容。

前幾天看到一個“唐寶寶”的例子，一個網(wǎng)友說她們那邊人喜歡親上加親，她姑姐就把女兒嫁給了一個親戚的兒子，夫妻倆生了倆娃，頭胎正常二胎產(chǎn)檢時醫(yī)生說有問題，當時家人覺得不一定，持懷疑態(tài)度。

結(jié)果老二生出來是個唐氏兒寶寶，傻的每天只知道玩舌頭，而且生長發(fā)育也比同齡的孩子慢、身高明顯矮很多，全家人都后悔當時沒聽醫(yī)生的話。

看完后，我還挺吃驚的，都新時代了還近親結(jié)婚，而且明明產(chǎn)檢出孩子有問題還不相信醫(yī)生，非要生下來，結(jié)果夫妻倆一輩子各種壓力大不說，孩子也一輩子都可憐。

“唐氏兒”也就是患有“唐氏綜合征”的一類人，唐氏綜合征又稱為“21-三體綜合征”，又稱“先天愚型”，是種染色體疾病，很常見，顧名思義就是21號染色體上多出來了一條。

發(fā)病和媽媽的孕育年齡有一定關(guān)系，孕媽年齡越大，懷唐氏兒的幾率越高。

發(fā)病性別上男性多見，男女比例為3：2。

可能關(guān)注過的人會發(fā)現(xiàn)，患有唐氏綜合征的人“面容”比較特殊，幾乎都長得一個樣：

面部整體看上去 比較扁平；兩只眼睛的間距比較寬、眼睛很小眼皮、看著有些浮腫、外眼角大多向上斜；

鼻子扁平、外耳小且位置偏低，嘴巴小、嘴唇較厚還經(jīng)常張著嘴、舌頭常伸出來，脖子較短、頭發(fā)稀少并且偏黃。

不過，患有唐氏綜合征的寶寶，剛出生時基本看不出異常，也就是說有唐氏綜合征的新生兒寶寶面部是正常的。

但隨著生長發(fā)育這些“異常特征”就逐漸顯現(xiàn)出來了，比如 表情呆滯、反應(yīng)慢、發(fā)育遲緩（身材矮小、四肢粗短、說話晚且發(fā)音不清楚、動作笨拙且不協(xié)調(diào)、走路不穩(wěn)等），并且這些發(fā)育方面的差別會和同齡孩子越來越大。

還有不少唐氏兒都有心臟畸形，且抵抗力較差，特別容易生病。

前面也說了“唐氏綜合征”是指寶寶的智力方面有問題，但也是 可以預(yù)防 的，那就是孕期做好產(chǎn)檢。

① 孕早期發(fā)生流產(chǎn)

有一部分唐氏綜合征的胎寶寶，會在懷孕早期經(jīng)歷“優(yōu)勝劣汰”而自己發(fā)生流產(chǎn)。

② 即使懷孕早期沒有流產(chǎn)，在孕中期做排畸產(chǎn)檢也可以及時發(fā)現(xiàn)。

懷孕12周左右的NT檢查，這是懷孕后第一次做排畸檢查，通過頸后透明帶厚度的檢查，查看胎兒是否有問題。

懷孕16周的唐氏篩查，這項檢查就是針對唐氏綜合征的專門篩查，如果結(jié)果顯示“高風(fēng)險”，就說明胎兒患這種病的幾率很高，這時需要進一步檢查，做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查。如果發(fā)現(xiàn)胎兒的確是唐氏兒，醫(yī)生會建議終止妊娠。

PS：不過現(xiàn)在醫(yī)療條件好了，相比羊水穿刺，無創(chuàng)DNA操作簡單風(fēng)險小，已經(jīng)逐漸被普及，不少醫(yī)院會建議高齡產(chǎn)婦直接做無創(chuàng)DNA檢查，有些醫(yī)院是免費給做，但也有些醫(yī)院屬于收費檢查，這時孕媽別總認為醫(yī)院是為了收錢，其實還是相當有必要的一項檢查。

懷孕20-24周的排畸B超，即使前面大意沒有篩查出來，到了孕期的第三次產(chǎn)檢有一項排畸B超的檢查，這次檢查的很細致，主要看胎兒是否存在畸形，也會看出有這方面的特征進而排查。

③ 孕后期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒偏小

當然也有些孕婦可能在孕期不做檢查，而且懷孕早期也沒發(fā)生流產(chǎn)，會正常生長到分娩，這是少數(shù)情況，但也可能存在，這種的在懷孕后期若做產(chǎn)檢，可能會發(fā)現(xiàn) 胎兒生長發(fā)育比實際孕周要偏小。

如果真的生出一個“唐氏兒”寶寶，不僅對父母、對整個家庭都是嚴重的負擔(dān)。還是建議孕媽們懷孕后不能掉以輕心，要嚴格做好每次產(chǎn)檢，尤其幾次排畸檢查，避免生個唐氏兒寶寶。

不能為了省產(chǎn)檢的幾百錢、幾千塊錢而放棄檢查，萬一懷的是個唐氏兒寶寶，生出來就不是幾百錢解決問題的了，會讓全家人負擔(dān)都大。

你身邊有產(chǎn)檢遇到過“唐氏篩查高風(fēng)險”的孕婦嗎？身邊有沒有患有唐氏綜合征的人呢？來留言說說。

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